Kenali Sindrom Jacob, Sindrom Yang Terjadi Pada Pria

 

Apa itu Sindrom Jacob?

Sindrom Jacob adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh beberapa gangguan pada anak laki-laki. Mereka yang mengidap sindrom ini biasanya mengalami kesulitan bicara, memiliki tinggi tubuh yang tidak biasa, gangguan perilaku, bahkan saat menjelang dewasa bisa alami gangguan reproduksi. Jika biasanya setiap sel dalam tubuh pria memiliki 46 kromosom, penderita sindom jacob justru memiliki 47 kromosom. 

Meskipun jarang terjadi, sindrom jacob perlu diketahui dan diwaspadai. Kondisi yang hanya terjadi pada pria ini dapat menyebabkan penderitanya mengalami kesulitan dalam tumbuh kembang, sehingga membutuhkan perhatian khusus dari orang tua.

Penyebab Sindrom Jacob

Terdapat dua jenis kromosom seks yang dapat membentuk jenis kelamin seseorang, yaitu kromosom X dan Y. Dalam kondisi normal, wanita memiliki dua kromosom X (XX), sedangkan pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY).

Pria yang menderita sindrom Jacob memiliki kelebihan kromosom Y, sehingga kromosom yang terbentuk menjadi XYY. Meskipun merupakan kelainan genetik , sindrom Jacob biasanya tidak diturunkan dari orang tua. Jadi, sejauh ini belum diketahui apa penyebab pasti dari penyakit ini.

Namun kelebihan kromosom Y ini diketahui terjadi ketika sel sperma tidak berkembang sempurna atau terdapat kelainan pada pembentukan komponen kromosom Y pada tahap awal perkembangan janin masa depan (embrio).

Gejala Sindrom Jacob

• Berat badan relatif rendah, dibandingkan dengan tubuhnya yang tinggi. 
• Memiliki ukuran kepala yang lebih besar.
• Munculnya jerawat yang cukup parah saat menginjak masa remaja.
• Merasa kesulitan belajar, serta mengalami kesulitan untuk berbicara.
• Perkembangan motorik mereka cenderung terlambat, seperti berjalan atau duduk.
• Memiliki otot yang lemah (hipotonia).
• Mengalami tremor pada tangan.
• Memiliki IQ yang lebih rendah

Pengobatan Sindrom Jacob

Sayangnya hingga saat ini, kondisi tidak bisa disembuhkan.Namun, ada beberapa terapi yang dapat dilakukan. Tindakan tersebut juga hanya ditujukan untuk meringankan gejala yang muncul serta membantu dan melatih penderita untuk dapat hidup normal. Beberapa diantaranya adalah :

• Terapi Wicara

Anak-anak yang mengidap kondisi ini bisa direkomendasikan untuk ikut terapi wicara demi mengatasi kesulitan bicara yang mereka alami.

• Terapi Fisik

Terapi fisik juga bisa dilakukan oleh pengidap  sindrom Jacob, terutama untuk mengatasi masalah otot dan keterampilan motorik.

• Terapi Pendidikan

Jika anak mengidap sindrom Jacob, kemungkinan mereka juga akan alami gangguan belajar sehingga ada baiknya berdiskusi dengan para guru di sekolah demi menghindari kesalahpahaman. Orangtua bisa mengatur jadwal belajar yang paling cocok dengan kebutuhan anak.

Jika ingin melihat gambarannya, silahkan tonton vidio dibawah ini :