Sindrom Yang Terjadi Pada Bayi

Apa itu Sindrom Patau?

Sindrom Patau adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik. Penderita sindrom Patau biasanya akan mengalami kelainan fisik sejak lahir, masalah pertumbuhan, dan disfungsi organ tubuh tertentu.

Sindrom Patau juga dikenal sebagai trisomi 13 . Kondisi ini bisa terjadi karena adanya gangguan pada pembentukan komponen genetik janin selama proses pembuahan . Sindrom Patau adalah kondisi langka. Sebagian besar bayi yang lahir dengan kondisi ini tidak dapat bertahan hidup sebelum mencapai usia 1 tahun.

Penyebab Sindrom Patau

Setiap sel pada umumnya mengandung 23 pasang kromosom. Namun bayi dengan sindrom ini memiliki salinan ekstra dari kromosom ke-13 terbentuk di beberapa atau semua sel tubuh. Oleh karena itu, penyakit ini disebut juga trisomi 13.

Sebagian besar kasus sindrom Patau terjadi secara acak. Artinya, kemunculannya tidak terkait dengan penyakit yang diderita orang tua ataupun kerabat dan bisa terjadi meski tidak ada riwayat penyakit genetik serupa dalam keluarga.

Untuk mendiagnosis sindrom Patau secara pasti, diperlukan pemeriksaan medis lengkap oleh dokter. Dokter mungkin menyarankan amniosentesis atau chorionic villus sampling (CVS) untuk mendeteksi jika ada kelainan pada DNA janin serta USG kehamilan saat usia kehamilan ibu mencapai 10-14 minggu.

Ciri-ciri Sindrom Patau

• Kelainan bentuk wajah, seperti kepala kecil ( microcephalus), mata kecil (microphthalmia), hanya satu mata atau tidak ada mata sama sekali (anophthalmia), dan bentuk hidung yang tidak normal.
• Kelainan pada bentuk bibir dan mulut, seperti bibir sumbing.
• Kelainan pada anggota badan, seperti jumlah jari tangan dan kaki lebih dari lima kuku kecil, dan telapak kaki rata.
• Gangguan otak dan sistem saraf
• Kelainan pada sistem pencernaan.
• Cacat jantung, ginjal, dinding perut.
• Kelemahan otot.

Komplikasi

• Cacat jantung bawaan
• Kelainan pada paru-paru yang dapat menyebabkan sesak napas atau bahkan gagal napas
• Gangguan pendengaran atau tuli
• Gangguan penglihatan atau kebutaan
• Infeksi, seperti sepsis dan pneumonia
• Kejang
• Gangguan perkembangan

Pengobatan Sindrom Patau

Hingga saat ini, belum ditemukan pengobatan untuk sindrom Patau. Namun, ada penanganan yang dapat dilakukan untuk mengatasi gejalanya:

a. Memberi oksigen melalui alat bantu pernapasan.

b. Infus untuk pemberian cairan yang diperlukan.

c. Operasi untuk memperbaiki tubuh yang bermasalah.

d. Pemberian obat-obatan (melalui konsultasi dan sesuai resep dokter)

Berikut adalah salah satu vidio penderita sindrom Patau :